{"id":1186,"date":"2018-12-15T13:25:18","date_gmt":"2018-12-15T12:25:18","guid":{"rendered":"http:\/\/iguala3.org\/?p=1186"},"modified":"2018-12-15T13:25:18","modified_gmt":"2018-12-15T12:25:18","slug":"desvelan-la-cara-mas-oculta-del-genoma-predispone-al-autismo-la-esquizofrenia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/iguala3.org\/index.php\/2018\/12\/15\/desvelan-la-cara-mas-oculta-del-genoma-predispone-al-autismo-la-esquizofrenia\/","title":{"rendered":"Desvelan la cara m\u00e1s oculta del genoma que predispone al autismo o la esquizofrenia"},"content":{"rendered":"<h4 class=\"subtitulo\">La informaci\u00f3n de PsychENCODE, publicada en 10 art\u00edculos cient\u00edficos, puede servir para encontrar nuevas dianas para tratar trastornos neuropsiqui\u00e1tricos en los seres humanos<\/h4>\n<p>La mayor\u00eda de los trastornos neuropsiqui\u00e1tricos, como el autismo, la esquizofrenia o el trastorno bipolar tienen causas muy complejas que implican a cientos de genes. Esto hace extremadamente complejo el desarrollo de tratamientos eficaces. Adem\u00e1s, para complicarlo todav\u00eda m\u00e1s,\u00a0<strong>una gran parte de la variabilidad gen\u00e9tica de estas enfermedades se encuentra en regiones no codificantes del genoma<\/strong>, lo que dificulta especialmente el establecimiento de relaciones claras entre las variantes gen\u00e9ticas y las consecuencias de la enfermedad.<\/p>\n<p>En los genomas de vertebrados s\u00f3lo el 5% del ADN \u2013genoma- se corresponde con secuencias que codifican prote\u00ednas.\u00a0<strong>El 95% restante contiene secuencias que controlan cu\u00e1ndo, cu\u00e1nto y d\u00f3nde un gen se va a transcribir<\/strong>, pero, mientras las secuencias codificantes de las prote\u00ednas se conocen, el otro era, en gran medida, desconocido, lo que imped\u00eda la identificaci\u00f3n de las regiones reguladoras en los genomas secuenciados.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignleft wp-image-1187 size-large\" src=\"http:\/\/iguala3.org\/wp-content\/uploads\/2018\/12\/Genoma-1024x576.jpg\" alt=\"Secuenciaci\u00f3n genoma.\" width=\"1024\" height=\"576\" srcset=\"https:\/\/iguala3.org\/wp-content\/uploads\/2018\/12\/Genoma-1024x576.jpg 1024w, https:\/\/iguala3.org\/wp-content\/uploads\/2018\/12\/Genoma-300x169.jpg 300w, https:\/\/iguala3.org\/wp-content\/uploads\/2018\/12\/Genoma-768x432.jpg 768w, https:\/\/iguala3.org\/wp-content\/uploads\/2018\/12\/Genoma-600x338.jpg 600w, https:\/\/iguala3.org\/wp-content\/uploads\/2018\/12\/Genoma.jpg 1600w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Ahora, diez nuevos estudios impulsados por el consorcio\u00a0<a href=\"https:\/\/www.synapse.org\/#!Synapse:syn4921369\/wiki\/235539\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">PsychENCODE<\/a>, una iniciativa multidisciplinar creada en 2015 y cuyo fin es desvelar los mecanismos moleculares que subyacen a la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el trastorno del espectro autista, avanzan en el conocimiento de la\u00a0<strong>arquitectura cerebral\u00a0<\/strong>de estas enfermedades. Los estudios se publican en \u00ab\u00a0<a href=\"https:\/\/www.sciencemag.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Science<\/a>\u00bb, \u00ab\u00a0<a href=\"http:\/\/stm.sciencemag.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Science Translational Medicine<\/a>\u00bb y \u00ab\u00a0<a href=\"http:\/\/advances.sciencemag.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Science Advances<\/a>\u00bb.<\/p>\n<p>En uno de los estudios de \u00abScience\u00bb, se han integrados datos obtenidos a partir de tejido cerebral y c\u00e9lulas procedentes de casi 2.000 familias con enfoques de aprendizaje profundo (deep learning), el enfoque m\u00e1s novedoso utilizado para predecir el riesgo de enfermedad. En este trabajo, los investigadores han localizado \u00abmutaciones\u00bb en \u00ab<strong>regiones promotoras<\/strong>\u00bb del genoma, regiones que preceden al inicio de un gen, en el autismo.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n es el<strong>\u00a0primer an\u00e1lisis<\/strong>\u00a0de todo el genoma que descubre un papel para las mutaciones en la parte no codificante del genoma en cualquier condici\u00f3n humana.<\/p>\n<p>Hasta ahora, la mayor\u00eda de los estudios de secuenciaci\u00f3n del autismo y otras enfermedades se han centrado en la parte de codificaci\u00f3n del genoma, es decir, los genes,\u00a0<strong>que codifican prote\u00ednas para fabricar una c\u00e9lula<\/strong>. Pero m\u00e1s del 95 % del genoma humano es material distinto de los genes. \u00abNo tendr\u00edamos ese ADN si no hiciera algo\u00bb, se\u00f1ala Stephan Sanders, de la Universidad de California-San Francisco (EE.UU.), uno de los cient\u00edficos que dirigi\u00f3 el trabajo.<\/p>\n<p>Los dos estudios que se publican \u00ab\u00a0<a href=\"http:\/\/stm.sciencemag.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Science Translational Medicine<\/a>\u00bb identifican distintos patrones de actividad gen\u00e9tica en el cerebro, relacionados, respectivamente, con la\u00a0<strong>esquizofrenia y el trastorno bipolar<\/strong>. Los hallazgos pueden facilitar el desarrollo de medicamentos en el futuro para la esquizofrenia y el trastorno bipolar, que afectan a decenas de millones de personas en todo el mundo y suponen una enorme carga econ\u00f3mica.<\/p>\n<p>Y, por \u00faltimo, el estudio publicado en \u00ab\u00a0<a href=\"http:\/\/advances.sciencemag.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Science Advances<\/a>\u00bb es el primero en crear un\u00a0<strong>mapa epigen\u00f3mico tridimensional\u00a0<\/strong>de un subconjunto de c\u00e9lulas neuronales que sirven como modelo para pr\u00f3ximos estudios epigen\u00e9ticos de los componentes del desarrollo neurol\u00f3gico de la esquizofrenia.<\/p>\n<p>El an\u00e1lisis de estas c\u00e9lulas, obtenidas de biopsias de individuos vivos con diagn\u00f3stico de esquizofrenia, as\u00ed como de controles sanos, revel\u00f3 diferencias individuales en las firmas epigen\u00e9ticas en los elementos reguladores.\u00a0<strong>Los autores afirman que los resultados pueden proporcionar nuevas dianas tratar la esquizofrenia<\/strong>.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, la ingente cantidad de informaci\u00f3n recopilada por los investigadores de\u00a0<strong>PsychENCODE\u00a0<\/strong>se han organizado en un \u00ab<strong>atlas<\/strong>\u00bb de datos accesibles. Esto permite a los cient\u00edficos emplear an\u00e1lisis de aprendizaje profundo o un enfoque de aprendizaje autom\u00e1tico inspirado en la cognici\u00f3n humana para encontrar pistas para tratar la progresi\u00f3n de los trastornos neuropsiqui\u00e1tricos en los seres humanos.<\/p>\n<p><em>Fuente:\u00a0<\/em>www.abc.es<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La informaci\u00f3n de PsychENCODE, publicada en 10 art\u00edculos cient\u00edficos, puede servir para encontrar nuevas dianas para tratar trastornos neuropsiqui\u00e1tricos en los seres humanos La mayor\u00eda de los trastornos neuropsiqui\u00e1tricos, como el autismo, la esquizofrenia o el trastorno bipolar tienen causas muy complejas que implican a cientos de genes. 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